罕见病政策密集出台 首部罕见病诊疗指南率先发布

【财联社】（记者 吕宇凰、徐红）在2019年国际罕见病日到来之际，我国首部罕见病诊疗指南于27日正式发布。

据了解，这部由国家卫生健康委员会委托罕见病诊疗与保障专家委员会办公室（北京协和医院）牵头编写的《罕见病诊疗指南(2019年版)》（下称“指南”），是我国第一部关于罕见病的诊疗指南，涵盖121种罕见病，对121种罕见病详细阐述了定义、病因和流行病学、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断和治疗，并在每一种罕见病的最后提出了诊疗流程，以清晰的流程图形式向读者展现诊断流程和治疗原则，对提高我国罕见病规范化的诊疗水平具有重要意义。

目前，世界上已经确认的罕见病超过7000种，全球预计有3名罕见病患者，其中80%为遗传疾病。罕见病具有患病率低、种类繁多、难诊难治的特点，普遍缺乏有效的治疗方法。

国家卫生健康委员会医政医管局局长张宗久表示，由于我国人口基数大，罕见病事实上在我国并不罕见。当前，我国还面临罕见病诊疗水平不高、诊断治疗经验和能力欠缺等问题，而提高我国罕见病综合诊疗能力，关键是要早发现、早诊断，能治疗，能有药。

一位医务工作者则表示，有句话能很好地描述国内罕见病诊疗的现状，即“会看罕见病的医生比罕见病还少”。而国家卫健委成立了罕见病诊疗和保障专家委员会，并出台诊疗指南，开展医务人员的培训，就可以让更多医生有能力去鉴别罕见病。

对于罕见病诊疗指南的发布，北京科信必成医药科技发展有限公司总经理王锦刚则表示，诊疗指南的发布，能进一步提高基层医生的诊治能力，也就意味着将会有更多的罕见病患者会被发现，并得到规范化的治疗。而患者群体的逐步扩大，将进一步激发药企的创新积极性。

过去一年国家密集出台罕见病相关政策。除了出台罕见病诊疗指南外，2018年5月21日，卫健委等五部门联合制定了《第一批罕见病目录》，首次以官方名义公布了121种罕见性疾病。

2019年2月11日，国务院总理李克强主持召开国务院常务会议时指出，要保障2000多万罕见病患者用药。

随后，卫健委宣布组建罕见病诊疗网络，目前全国已有300多家医院纳入该网络，通过相对集中的诊疗和双向转诊，为罕见病患者提供较为高效的诊疗服务。

而为鼓励罕见病制药产业发展，降低患者用药成本，2月20日，财政部、海关总署、税务总局、药监局四部门联合发文，从3月1日起，对首批21个罕见病药品和4个原料药，参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。在此之前，这些药物的增值税为16％。

政府对罕见病管理的重视也让资本“兴奋起来”。此前，高特佳集团PIPE投资部主管合伙人李秋实在接受记者采访时曾表示，未来孤儿药会是一个潜力市场。虽然孤儿药的使用人群不会很大，目前做研发的企业也较少，但如果药物适应症和疗效有一定差异化，那么通过做全球市场相关企业仍然可以获得很好的发展。

“虽然基于种种原因，目前做罕见病用药的企业还不多，不过由于大部分罕见病是基因疾病，在很大程度上依靠精准检测，包括基因检测。所以罕见病的筛查诊断亦可关注。”一位业内人士表示。